15. populaatiogenetiikka ja evoluutio

Koko maapallon ihmispopulaatiossa yksilöiden välinen muuntelu on suhteellisen pientä. Syynä tähän voivat olla luonnonkatastrofit, joiden arvellaan muutamaan otteeseen vähentäneen ihmisten määrän muutamiin tuhansiin.Jokainen katastrofi on ollut pullonkaulailmiö, joka on vahingossa hävittänyt valtavan määrän alleeleja ja tullut suunnanneeksi ihmiskunnan evoluutiota.
Populaation jokaisella yksilöllä on kustakin geenistä kaksi alleelia. Yksilöiden alleelit muodostavat yhdessä populaation geenipoolin eli alleelivaraston Yhden geenin alleelifrekvenssit eli alleelien yleisyydet pysyvät sukupolvesta toiseen muuttumattomina tietynlaisissa olosuhteissa.

Geenipooli pysyy harvoin luonnossa pitkään. Laji ei voi muuttua, jos siinä ei esiinny perinnöllistä muuntelua. Muuntelua synnyttävät mutaatiot, kuten piste, kromosomi- ja kromosomistomutaatiot. Niiden ansiosta yksilöllä on erilaisia alleeleita. Yksilöiden välistä perinnöllistä muuntelua lisää myös suvullinen lisääntyminen.

14. useamman ominaisuusparin periytyminen

Vain yhden geenin periytymisen seuraaminen on melko yksinkertaista, mutta vanhemmilta periytyy kymmeniä tuhansia geenejä.

Mendelin lait

Mendelin ensimmäinen sääntö eli lohkeamissääntö:
Alleeliparit erkanevat toisistaan meioosissa siten että kuhunkin soluun tulee geenistä vain yksi alleeli. Tämän seurauksena kahden erilaisen homotsygootin (AA ja aa) jälkeläiset ovat samanlaisia (Aa) ja ne ilmentävät vallitsevaa ominaisuutta

Mendelin toinen sääntö eli vapaan yhdistymisen sääntö:
Meioosissa on täysin sattumanvaraista millä puolella jakotasoa vanhemmilta tulevat vastinkromosomiparin kromosomit alleeleineen ovat. Tämä varmistaa vanhemmilta perittyjen alleelien sekoittumisen ja lisää muuntelua.

Samassa kromosomissa sijaitsevien geenien sanotaan olevan toisiinsa kytkettyneinä, koska ne periytyvät yleensä yhdessä. Samassa kromosomissa sijaitsevat geenit muodostavat kytkentäryhmän. 

Jos geenit sijaitsevat aivan vierekkäin samassa kromosomissa, ne todennäköisesti periytyvät yhdessä, sillä on hyvin epätodennäköistä että niiden välille syntyy kiasma. Kiasmoja syntyy sattumanvaraisiin paikkoihin ja niiden synty on enemmän sääntö kuin poikkeus. 

13. sukupuolen määräytyminen

Suvullisesti lisääntyvien eläinten sukupuolet eroavat yleensä toisistaan rakenteeltaan, väritykseltään ja käyttäytymiseltään. Joskus eri sukupuolta olevia yksilöitä on jopa vaikea ymmärtää samaan lajiin kuuluviksi. Jotkin lajit ovat hermafrodiitteja, eli yksilöt tuottavat sekä muna- että siittiösoluja ja pystyvät periaatteessa hedelmöittämään itse itsensä.
Ihmisen soluissa on 46 kromosomia, joista 22 paria on autonomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja. Kuten lähes kaikilla nisäkkäillä sukupuoli määräytyy sukupuolikromosomien mukaan, siten että naaraat ovat XX ja urokset XY.
Ominaisuuksien periytymistavan voi usein päätellä sukupuusta. Sukupuussa esitetään ominaisuuden ilmenemistä peräkkäisissä sukupolvissa. Sukupuista voidaan tutkia onko ominaisuuden aiheuttava alleeli resessiivinen vai dominoiva ja sijaitseeko se sukupuolikromosomissa tai jossakin muussa kromosomissa eli autonomissa.

12. ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

Vanhemmiltamme saamiemme geenien yhdistelmä vaikuttaa ominaisuuksiimme. Useimmista geeneistä on olemassa useita erilaisia muotoja, alleeleja. Alleeleita voi olla yhdestä geenistä yksi tai useimmiten monia. Yhdellä suvullisesti lisääntyvällä yksilöllä on jokaisesta geenistä kaksi alleelia, joista toinen on peritty äidiltä ja toinen isältä. Jos yksilöllä on kummassakin vastinkromosomissaan sama alleeli, on yksilö samaperintäinen eli homotsygoottinen. Jos alleelit ovat keskenään erilaiset, on yksilö eriperintäinen eli heterotsygoottinen.
Jotkin alleelit ovat vallitsevia eli dominoivia ja yhdenkin tälläisen alleelin vaikutus näkyy ilmiasussa.

11. sukusolujen synty

Elämän yksi keskeinen tunnusmerkki on lisääntyminen, eliö tuottaa itsentä näköisiä jälkeläisiä. Eroja yksilöiden välillä aiheuttaa suvullisen lisääntymisen sekä mutaatioiden tuloksena syntyvä ominaisuuksien muuntelu. Yhdestä perintötekijästä eli geenistä tunnetaan erilaisia ominaisuuksia aiheuttavia geenimuotoja eli alleeleja. Esim. silmien värin aiheuttavasta geenistä voidaan erottaa ruskean ja sinisen silmän värin aiheuttava alleeli.
Kaikkien geenien alleelien ja ympäristön yhteisvaikutuksesta syntyy yksilön havaittava ilmiasu eli fenotyyppi. Perimän eli genotyypin taas muodostavat kaikki yksilön perintötekijät, jotka eivät välttämättä kaikki ilmene eivätkä siis ole havaittavissa fenotyypistä.

meioosi= tapahtuma jossa sukusolujen muodostuessa kromosomimäärä puolittuu. Sukusolujen yhtyminen hedelmöityksessä tsygootiksi palauttaa kromosomiluvun kaksinkertaiseksi.

Kromosomien välinen rekombinaatio perustuu meioosin ensimmäisen jaon esivaiheessa tapahtuvaan vastinkromosomiparien toisistaan riippumattomaan käytökseen meioosin vähennysjaon keskivaiheessa. Geneettisen rekombinaation tuloksena syntyy muuntelua, mikä näkyy jälkeläisten sellaisina uusina geeniyhdistelminä, joita vanhemmilla ei esiinny. 

10. valkuaisaineiden valmistaminen soluissa

Kaikkia eliöitä yhdistää dna, sen perusrakenne on samanlainen oravalla, männyllä, sienellä ja bakteerillakin. Yksilön perintötekijät eli geenit ovat tietynmittaisia jaksoja dna-ketjusta. Geenin pituus on yleensä muutamasta sadasta emäksestä tuhansiin. Kaikilla saman lajin yksilöillä on samat geenit, mutta yksilöiden erot selittyvät geenimuotojen eli alleelien erilaisuudella.
Proteiinit koostuvat aminohapoista, proteiinien aminohappojärjestys määräytyy dna-ketjun emäsjärjestyksen mukaan. Dna:n emäsjärjestys tulkitaan aina kolmen peräkkäisen emäksen muodostamina koodisanoina. Kukin emäskolmikko eli kodoni vastaa tiettyä aminohappoa.

Mutaatiot ovat perintöainekseen syntyviä pysyviä muutoksia Niitä aiheuttavat mutageenit, joita ovat muun muassa eräät kemikaalit, ionisoiva säteily ja jotkin virukset.
Mutaatioita tapahtuu sekä somaattisissa soluissa että sukusoluissa. Vain sukusoluissa tapahtuvat mutaatiot periytyvät suvullisesti lisääntyvillä eliöillä. Suvuttomasti lisääntyvillä myös somaattisten solujen mutaatiot voivat siirtyä jälkeläisiin.
Yleensä mutaatiot ovat haitallisia, sillä luonnonvalinta on seulonut ja rikastunut populaatioon ympäristöön parhaiten sopivat alleelit.

9. solut lisääntyvät jakautumalla

Solun elämänkierto eli solusykli sisältää uuden solun kasvun, uusien soluelinten ja osien rakentumisen sekä tuman- ja solunjaon, jossa uudet itsenäiset solut muodostuvat. Solusyklissä vuorottelevat välivaihe ja solujakautuminen. 

Kaikkien eliöiden perimä koostuu dna:sta, kemialliselta rakenteeltaan dna on nukleiinihappo. Dna-molekyyli on pitkä kaksoiskierre. 

Dna:n perusrakenneyksikkö on nukleotidi. Kussakin nukleotidissa on kolme osaa: sokeri, fosfaatti ja emäs.