15. populaatiogenetiikka ja evoluutio

Koko maapallon ihmispopulaatiossa yksilöiden välinen muuntelu on suhteellisen pientä. Syynä tähän voivat olla luonnonkatastrofit, joiden arvellaan muutamaan otteeseen vähentäneen ihmisten määrän muutamiin tuhansiin.Jokainen katastrofi on ollut pullonkaulailmiö, joka on vahingossa hävittänyt valtavan määrän alleeleja ja tullut suunnanneeksi ihmiskunnan evoluutiota.
Populaation jokaisella yksilöllä on kustakin geenistä kaksi alleelia. Yksilöiden alleelit muodostavat yhdessä populaation geenipoolin eli alleelivaraston Yhden geenin alleelifrekvenssit eli alleelien yleisyydet pysyvät sukupolvesta toiseen muuttumattomina tietynlaisissa olosuhteissa.

Geenipooli pysyy harvoin luonnossa pitkään. Laji ei voi muuttua, jos siinä ei esiinny perinnöllistä muuntelua. Muuntelua synnyttävät mutaatiot, kuten piste, kromosomi- ja kromosomistomutaatiot. Niiden ansiosta yksilöllä on erilaisia alleeleita. Yksilöiden välistä perinnöllistä muuntelua lisää myös suvullinen lisääntyminen.

14. useamman ominaisuusparin periytyminen

Vain yhden geenin periytymisen seuraaminen on melko yksinkertaista, mutta vanhemmilta periytyy kymmeniä tuhansia geenejä.

Mendelin lait

Mendelin ensimmäinen sääntö eli lohkeamissääntö:
Alleeliparit erkanevat toisistaan meioosissa siten että kuhunkin soluun tulee geenistä vain yksi alleeli. Tämän seurauksena kahden erilaisen homotsygootin (AA ja aa) jälkeläiset ovat samanlaisia (Aa) ja ne ilmentävät vallitsevaa ominaisuutta

Mendelin toinen sääntö eli vapaan yhdistymisen sääntö:
Meioosissa on täysin sattumanvaraista millä puolella jakotasoa vanhemmilta tulevat vastinkromosomiparin kromosomit alleeleineen ovat. Tämä varmistaa vanhemmilta perittyjen alleelien sekoittumisen ja lisää muuntelua.

Samassa kromosomissa sijaitsevien geenien sanotaan olevan toisiinsa kytkettyneinä, koska ne periytyvät yleensä yhdessä. Samassa kromosomissa sijaitsevat geenit muodostavat kytkentäryhmän. 

Jos geenit sijaitsevat aivan vierekkäin samassa kromosomissa, ne todennäköisesti periytyvät yhdessä, sillä on hyvin epätodennäköistä että niiden välille syntyy kiasma. Kiasmoja syntyy sattumanvaraisiin paikkoihin ja niiden synty on enemmän sääntö kuin poikkeus. 

13. sukupuolen määräytyminen

Suvullisesti lisääntyvien eläinten sukupuolet eroavat yleensä toisistaan rakenteeltaan, väritykseltään ja käyttäytymiseltään. Joskus eri sukupuolta olevia yksilöitä on jopa vaikea ymmärtää samaan lajiin kuuluviksi. Jotkin lajit ovat hermafrodiitteja, eli yksilöt tuottavat sekä muna- että siittiösoluja ja pystyvät periaatteessa hedelmöittämään itse itsensä.
Ihmisen soluissa on 46 kromosomia, joista 22 paria on autonomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja. Kuten lähes kaikilla nisäkkäillä sukupuoli määräytyy sukupuolikromosomien mukaan, siten että naaraat ovat XX ja urokset XY.
Ominaisuuksien periytymistavan voi usein päätellä sukupuusta. Sukupuussa esitetään ominaisuuden ilmenemistä peräkkäisissä sukupolvissa. Sukupuista voidaan tutkia onko ominaisuuden aiheuttava alleeli resessiivinen vai dominoiva ja sijaitseeko se sukupuolikromosomissa tai jossakin muussa kromosomissa eli autonomissa.

12. ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

Vanhemmiltamme saamiemme geenien yhdistelmä vaikuttaa ominaisuuksiimme. Useimmista geeneistä on olemassa useita erilaisia muotoja, alleeleja. Alleeleita voi olla yhdestä geenistä yksi tai useimmiten monia. Yhdellä suvullisesti lisääntyvällä yksilöllä on jokaisesta geenistä kaksi alleelia, joista toinen on peritty äidiltä ja toinen isältä. Jos yksilöllä on kummassakin vastinkromosomissaan sama alleeli, on yksilö samaperintäinen eli homotsygoottinen. Jos alleelit ovat keskenään erilaiset, on yksilö eriperintäinen eli heterotsygoottinen.
Jotkin alleelit ovat vallitsevia eli dominoivia ja yhdenkin tälläisen alleelin vaikutus näkyy ilmiasussa.

11. sukusolujen synty

Elämän yksi keskeinen tunnusmerkki on lisääntyminen, eliö tuottaa itsentä näköisiä jälkeläisiä. Eroja yksilöiden välillä aiheuttaa suvullisen lisääntymisen sekä mutaatioiden tuloksena syntyvä ominaisuuksien muuntelu. Yhdestä perintötekijästä eli geenistä tunnetaan erilaisia ominaisuuksia aiheuttavia geenimuotoja eli alleeleja. Esim. silmien värin aiheuttavasta geenistä voidaan erottaa ruskean ja sinisen silmän värin aiheuttava alleeli.
Kaikkien geenien alleelien ja ympäristön yhteisvaikutuksesta syntyy yksilön havaittava ilmiasu eli fenotyyppi. Perimän eli genotyypin taas muodostavat kaikki yksilön perintötekijät, jotka eivät välttämättä kaikki ilmene eivätkä siis ole havaittavissa fenotyypistä.

meioosi= tapahtuma jossa sukusolujen muodostuessa kromosomimäärä puolittuu. Sukusolujen yhtyminen hedelmöityksessä tsygootiksi palauttaa kromosomiluvun kaksinkertaiseksi.

Kromosomien välinen rekombinaatio perustuu meioosin ensimmäisen jaon esivaiheessa tapahtuvaan vastinkromosomiparien toisistaan riippumattomaan käytökseen meioosin vähennysjaon keskivaiheessa. Geneettisen rekombinaation tuloksena syntyy muuntelua, mikä näkyy jälkeläisten sellaisina uusina geeniyhdistelminä, joita vanhemmilla ei esiinny. 

10. valkuaisaineiden valmistaminen soluissa

Kaikkia eliöitä yhdistää dna, sen perusrakenne on samanlainen oravalla, männyllä, sienellä ja bakteerillakin. Yksilön perintötekijät eli geenit ovat tietynmittaisia jaksoja dna-ketjusta. Geenin pituus on yleensä muutamasta sadasta emäksestä tuhansiin. Kaikilla saman lajin yksilöillä on samat geenit, mutta yksilöiden erot selittyvät geenimuotojen eli alleelien erilaisuudella.
Proteiinit koostuvat aminohapoista, proteiinien aminohappojärjestys määräytyy dna-ketjun emäsjärjestyksen mukaan. Dna:n emäsjärjestys tulkitaan aina kolmen peräkkäisen emäksen muodostamina koodisanoina. Kukin emäskolmikko eli kodoni vastaa tiettyä aminohappoa.

Mutaatiot ovat perintöainekseen syntyviä pysyviä muutoksia Niitä aiheuttavat mutageenit, joita ovat muun muassa eräät kemikaalit, ionisoiva säteily ja jotkin virukset.
Mutaatioita tapahtuu sekä somaattisissa soluissa että sukusoluissa. Vain sukusoluissa tapahtuvat mutaatiot periytyvät suvullisesti lisääntyvillä eliöillä. Suvuttomasti lisääntyvillä myös somaattisten solujen mutaatiot voivat siirtyä jälkeläisiin.
Yleensä mutaatiot ovat haitallisia, sillä luonnonvalinta on seulonut ja rikastunut populaatioon ympäristöön parhaiten sopivat alleelit.

9. solut lisääntyvät jakautumalla

Solun elämänkierto eli solusykli sisältää uuden solun kasvun, uusien soluelinten ja osien rakentumisen sekä tuman- ja solunjaon, jossa uudet itsenäiset solut muodostuvat. Solusyklissä vuorottelevat välivaihe ja solujakautuminen. 

Kaikkien eliöiden perimä koostuu dna:sta, kemialliselta rakenteeltaan dna on nukleiinihappo. Dna-molekyyli on pitkä kaksoiskierre. 

Dna:n perusrakenneyksikkö on nukleotidi. Kussakin nukleotidissa on kolme osaa: sokeri, fosfaatti ja emäs. 

8. solut tarvitsevat energiaa

Kaikki eliöt vapauttavat energiaa käyttöönsä hajottamalla orgaanisia yhdisteitä. Orgaanisten yhdisteiden sisältämän kemiallisen energian avulla ladataan ATP-molekyylejä. Omavaraiset eliöt kuten kasvit ja yhteyttävät bakteerit käyttävät tuottamiaan sokereita ja muita yhdisteitä tarvitsemansa ATP:n tekemiseen. Energiaa tarvitaan soluissa lukemattomiin erilaisiin reaktioihin.

soluhengitys = aerobinen eli happea vaativa reaktio. Soluhengitys tapahtuu kahdessa solun osassa, solulimassa ja mitokondriossa. Reaktiosarjan ensimmäinen vaihe on solulimassa tapahtuva glykoosi. Siinä glukoosi hajoaa kahdeksi pienemmäksi molekyyliksi, palorypälehapoksi. Seuraavaksi ne kuljetetaan mitokondrion sisään, jossa ne jatkavat hajoamistaan sitruunahappokierroksessa eli Krebsin kierrossa.

7. fotosynteesi tuottaa ravintoa eliökunnalle

Lähes kaikki elämä maapallolla perustuu 150 miljoonan kilometrin päästä tulevaan auringon säteilyenergiaan. Se muutetaan fotosynteesissä orgaanisten yhdisteiden sisältämäksi kemialliseksi energiaksi. Kasvit, levät ja mm. rikki- ja syanobakteerit kykenevät fotosynteesiin. Fotosynteesiin kykenevät eliöt ovat omavaraisia tuottajia. Fotosynteesissä vesi ja hiilidioksidi yhteytetään auringon valoenergian avulla sokeriksi, reaktiossa vapautuu ilmakehään happea.

Fotosynteesi on kaksivaiheinen tapahtumaketju, jossa valoreaktio ja hiilen yhteyttämisreaktio eli pimeä reaktio seuraavat välittömästi toisiaan. Kumpikin fotosynteesin osa on moniportainen biokemiallinen reaktiosarja monine välireaktiotuotteineen ja näitä reaktioita kiihdyttävine entsyymeineen.
Valoreaktiossa auringon säteilyenergia muutetaan kemialliseksi energiaksi. Fotosynteesin valoreaktiota seuraa hiilen yhteyttämisreaktio, jossa ilmakehän hiilidioksidia pelkistetään sokeriksi. Hiilen yhteyttämisreaktion tapahtumapaikkana on viherhiukkasen kalvopussien välitila.

Sokeriin kemialliseksi energiaksi sidottu auringon säteilyenergia on muun eliökunnan energianlähde. Fotosynteesissä muodostunutta sokeria viedään yhteyttävistä solukoista eri puolille kasvia johtojänteiden nilaosissa. Sokerista saadaan energiaa kasvin soluhengitysreaktiossa.

6. kasvien vesi- ja ravinnetalous

Kasvin on kyettävä nousemaan kohti valoa ja löytämään juurillaan vettä ja ravinteita. Vesi ja ravinteet on saatava tehokkaasti kasvin sisään. Ne samoin kuin yhteyttämistuotteet on myös kuljetettava eri puolille kookastakin putkilokasvia, sen juuriin, varsiin ja lehtiin.
Kasvin on nostettava vettä maaperästä juuriston kautta versoon ja lehtiin painovoimaa vastaan. Kasveilta ei kuitenkaan kulu tähän juuri lainkaan energiaa. Kasvit eivät saa lakastua, joten niiden täytyy jatkuvasti säilyttää  vesitasapaino soluissaan. Maaperässä on yleensä suurempi vesipitoisuus kuin kasvin juuren soluissa.

Kasvien edeltäjillä viherlevillä ja alkeellisimmilla kasveilla kuten sammalilla ei ole juuria ja ne saavat veden ja ravinteet soluihinsa sekovarren läpi. Putkilokasvien sopeutuessa kuivalle maalle niille kehittyi verso ja juuristo sekä tehokas kuljetusjärjestelmä niiden välille. Veden, ravinteiden ja yhteyttämistuotteiden kuljetukseen erilaistunut johtosolukko koostuu johtojäänteistä.
Johtojäänteiden puuosassa vesi ja ravinteet siirtyvät eri puolille kasvia. Johtojäänteiden nilaosassa kulkee verson yhteyttämistuotteita veteen liuenneena kasvin viherhiukkasettomiin osiin kuten juuristoon.

5. solukalvo

Solukalvo on solua ympäröivä suojakelmu ja se pystyy valikoimaan mitä aineita pääsee soluun sisään ja mitä solusta pois. Solukalvo on jähmeydeltään kasviöljyn luokkaa ja sen muoto voi vaihdella joustavasti.
Solukalvo erottaa solun sisällön ympäristöstä. Eläinsolussa solukalvo on ulommaisena kerroksena, mutta kasveilla, sienillä, levillä ja bakteereilla sen ulkopuolella on vielä jäykkä soluseinä.
Solukalvo ei ole kiinteä, sillä kalvon molekyylit eivät ole juurikaan kiinnittyneet toisiinsa. Tämän ansiosta solukalvon pinta on taipuisa ja sen muoto voi muuttua suurestikkin ilman solukalvon rikkoutumista.
Solukalvossa on proteiinimolekyylejä eriasteisesti uppoutuneena ja paikoin ne yltävät kokonaan solukalvon läpi.
Solukalvo eristää soluliman solun ulkoisesta nesteestä, jolloin solu voi toimia itsenäisenä yksikkönä. Solukalvo ylläpitää solun sisäistä tasapainoa säätelemällä aineiden pääsyä soluun ja solusta ulos. Osa aineista kulkee solun kannalta passiivisesti kuluttamatta solun energiavaroja.

osmoosi = veden diffuusiota puoliläpäisevän kalvon, kuten solukalvon läpi. Solukalvo päästää helposti pieniä vesimolekyylejä lävitseen, mutta soluun liuenneet aineet kuten sokerit ja ionit läpäisevät solukalvon huonosti.

Diffuusio ja osmoosi ovat solulle taloudellisia tapoja ottaa aineita, sillä ne eivät kuluta solun energiavaroja.

4. entsyymit ovat solun kemiallisia robotteja

Entsyymit ovat solujen valmistamia valkuaisaineita, joita tarvitaan solun kemiallisissa reaktioissa. Entsyymit toimivat katalyytteinä. Ne vähentävät reaktion käynnistymiseen tarvittavan energian määrää, minkä seurauksena entsyymit nopeuttavat reaktioita soluissa ja saavat ne tapahtumaan melko alhaisissa lämpötiloissa ja laimeissa liuoksissa. Entsyymit eivät muutu tai kuulu reaktiossa, vaan ne voivat reaktion jälkeen katalysoida välittömästi uuden reaktion.

Entsyymin tärkein osa on proteiiniosa, jossa on aktiivinen keskus. Aktiiviseen keskukseen sitoutuu reaktion ajaksi substraatti, aine, johon entsyymi vaikuttaa.

Entsyymejä käytetään paljon elintarvikketeollisuudessa moniin eri käyttötarkoituksiin, esimerkiksi entsyymien avulla poistetaan paperin valmistusmassasta paperia tummentavaa ligniiniä, joka on soluseinän yleinen polysakkaridi. 

3. solun kemiallinen rakenne

Eliölajien solut poikkeavat niin rakenteeltaan kuin toiminnaltaan toisistaan. Soluissa on kuitenkin yhtäläisyyksiä enemmän kuin eroavaisuuksia.
Solut koostuvat molekyyleistä, ne voidaan pilkkoa kemiallisissa reaktioissa alkuaineatomeiksi, elävien solujen yleisimmät alkuaineet ovat hiili, vety, happi ja typpi.
Useita hiiliatomeja sisältäviä yhdisteitä kutsutaan orgaanisiksi yhdisteiksi. Näistä yhdisteistä ovat kaikki solurakenteemme muodostuneet. Yhdisteitä jotka eivät ole muodostuneet hiilirungosta, kutsutaan epäorgaanisiksi yhdisteiksi.

Hiilihydraatit ja rasvat ovat solun tärkeitä energianlähteitä. Solujen monet osat rakentuvat valkuaisaineista eli proteiineista. Valkuaisaineet koostuvat aminohapoista, joita on 20 erilaista.
Proteiinimolekyylin aminohappojärjestys on molekyylin primaarirakenne. Monet valkuaisainemolekyylit koostuvat useista aminohappoketjuista, jotka ovat kääriytyneet toistensa ympärille kerälle. Tälläista rakennetta kutsutaan kvaternaarirakenteeksi.

2. solun perusrakenne

Solut ovat pieniä, kalvon peittämiä elämän perusyksiköitä, jotka pystyvät aineenvaihduntaan ja jotka lisääntyvät jakautumalla. Kaikki eliöit rakentuvat soluista. Yksisoluiset eliöt, kuten bakteeri on elämän yksinkertaisempia ja pieninpiä muotoja.

solukalvo = ympäröi jokaista solua ja eristää soluliman solun ulkoisesta nesteestä. Solukalvon ansiosta solu voi toimia itsenäisenä yksikkönä.
soluseinä = kasveilla, sienillä, levillä ja bakteereilla oleva ulommainen kerros.
solulima = on solukalvon sisäpuolella, suurin osa siitä on vettä johon on liuennut erilaisia yhdisteitä. Solulimassa on myös proteiinisäikeitä ja -putkia joista on muodostunut solun tukiranka.
mitokondrio = soluelin, joka osallistuu soluhengitykseen eli ravinnosta saadun energian muuttamiseen soluille käyttökelpoiseen muotoon.
lysosomi = soluelin, jonka entsyymit pilkkovat bakteereita ja vieraita aineita.
solunesterakkula = kasvi- ja sienisoluissa olevia solunestettä sisältäviä jotka toimivat vesivarastoina.

1. eliöiden solut muistuttavat toisiaan

Solu on elämän perusyksikkö ja niiden järjestäytynyt rakenne sekä kyky aineenvaihduntaan ovat kaikkia maailman eliöitä yhdistäviä piirteitä. Solut ovat aina yhtä pieniä eliön koosta riippumatta, esimerkiksi kärpäsen ja sinivalaan solut ovat samankokoisia.
Solujen pieneen kokoon on monia syitä. Pienessä solussa solukalvon pinta-ala on solun tilavuuteen verrattuna suuri ja tämän ansiosta solut pystyvät nopeaan aineiden vaihtoon ympäristönsä kanssa.



Monisoluisissa eliöissä on erilaisiin tehtäviin erikoistuneita solutyyppejä. Rakenteeltaan ja tehtävältään samanlaiset solut muodostavat eläimillä kudoksia ja kasveilla solukoita. 

Eläinten kudostyypit: 
1. Pinta- eli epiteelikudos
2. Lihaskudos
3. Tukikudos
4. Hermokudos

Kasvien solukkotyypit: 
1. Kasvusolukko
2. Perus- eli tylppysolukko
3. Pinta- eli rajoitussolukko
4. Johtosolukko
5. Tukisolukko
6. Erityssolukot